icon X
СВЕРНУТЬ МЕНЮ

Порфирии

Порфирии – группа заболевании, которые развиваются вследствие специфических наследственных дефектов в биохимических цепи синтеза гема и нередко сопровождаются анемией. Порфирии характеризуются двумя основными клиническими синдромами: поражением кожи и неврологическими расстройствами. Анемия развивается не при всех формах порфирии. Диагностика основана на определении избыточной экскреции порфиринов в кале и моче. При порфириях особое значение имеют профилактические мероприятия (предупреждение инсоляции и отказ от медикаментов,которые провоцируют острые атаки заболевания). Порфирии, манифестирующие неврологическими и психическими нарушениями, получили название острых порфирий, так как заболевание часто начинается внезапно. Термин « индуцированные» отражает связь заболеваний с различными пусковыми экзогенными или эндогенными факторами,которыестимулируют биосинтез гемма. Первый приступ острой порфирии может развиться в возрасте 14 – 16 лет, значительно чаще у женьщин. Начало заболевания острое, реже подострое. После воздействия порфириногенных факторов появляются боли в животе, конечностях,пояснице, тошнота, рвота.К концу второй недели заболевания появляется мышечная слабость, переходящая в парезы и параличи. Характерны тахикардия ( до 110 – 130 ударов в мин), артериальная гипертензия ( до 180/100 мм РТ.ст. ), выделение мочи с красноватыми оттенком, неадекватное поведение и галлюцинации. При отсутствии лечения в течения 20 – 40 дней у больных могут развиваться бульбарные нарушения и паралич дыхательной мускулатуры. В анализахкрови нередко выявляется гипонатриемия. Часто встречается спорадическая форма поздней кожной порфирии, которой страдают люди среднего ( после 30 лет ) и старшего возраста.На первый план выходит клиника поражения кожных покровов. Неврологических симптомов нет. Отмечается повышенная ранимость кожи с вторичными воспалительными изменениями. Преимущественно поражаются области, открытые солнечному излучению. Гиперпигментация и склеродермоидные изменения кожи появляются на лице и руках. Эритроэтическая протопорфирия чаще проявляется в подростковом возрасте. Основные жалобы детей – болезненные солнечеыеожоги кожи, преимущественно на лице.Возникает краснота и припухлость, прогрессирующие в эрозию, с последующим длительным заживлением и образованием рубца. Призатяжном течении воспалительного процесса происходит утолщение кожи на носу и в области суставов.Может отмечаться неглубокая микроцитарная гипохромная анемия. У 6 – 10% больных отмечаются нарушения функции печени. Первым проявлением врожденной эритропоэтической порфирии часто является изменение цвета мочи у детей: от розового до интенсивно красного ( «цвета бургундского вина» ). Наиболее ярко выражена фотосенсибилизация кожи: после загара появляются везикулы или буллы, наполненные флюоресцирующей жидкостью с избыточным уровнем порфиринов. Изменения кожи медленно разрешаются, оставляя после себя пигментные пятна. В связис отложением порфирина в дентине зубы кажутся красными, коричневыми или желтоватыми. В тех случаях, когда изменение цвета зубов незаметно при обычном освещении, определяется красная флюоресценция в ультрафиолетовом свете.
|
Общая часть

Порфирии – группа заболевании, которые развиваются вследствие специфических наследственных дефектов в биохимических цепи синтеза гема и нередко сопровождаются анемией.

Порфирии характеризуются двумя основными клиническими синдромами: поражением кожи и неврологическими расстройствами. Анемия развивается не при всех формах порфирии.

Диагностика основана на определении избыточной экскреции порфиринов в кале и моче.

При порфириях особое значение имеют профилактические мероприятия (предупреждение инсоляции и отказ от медикаментов,которые провоцируют острые атаки заболевания).

Порфирии, манифестирующие неврологическими и психическими нарушениями, получили название острых порфирий, так как заболевание часто начинается внезапно. Термин « индуцированные» отражает связь заболеваний с различными пусковыми экзогенными или эндогенными факторами,которыестимулируют биосинтез гемма.

Первый приступ острой порфирии может развиться в возрасте 14 – 16 лет, значительно чаще у женьщин. Начало заболевания острое, реже подострое. После воздействия порфириногенных факторов появляются боли в животе, конечностях,пояснице, тошнота, рвота.К концу второй недели заболевания появляется мышечная слабость, переходящая в парезы и параличи. Характерны тахикардия ( до 110 – 130 ударов в мин), артериальная гипертензия ( до 180/100 мм РТ.ст. ), выделение мочи с красноватыми оттенком, неадекватное поведение и галлюцинации. При отсутствии лечения в течения 20 – 40 дней у больных могут развиваться бульбарные нарушения и паралич дыхательной мускулатуры. В анализахкрови нередко выявляется гипонатриемия.

Часто встречается спорадическая форма поздней кожной порфирии, которой страдают люди среднего ( после 30 лет ) и старшего возраста.На первый план выходит клиника поражения кожных покровов. Неврологических симптомов нет. Отмечается повышенная ранимость кожи с вторичными воспалительными изменениями. Преимущественно поражаются области, открытые солнечному излучению. Гиперпигментация и склеродермоидные изменения кожи появляются на лице и руках.

Эритроэтическая протопорфирия чаще проявляется в подростковом возрасте. Основные жалобы детей – болезненные солнечеыеожоги кожи, преимущественно на лице.Возникает краснота и припухлость, прогрессирующие в эрозию, с последующим длительным заживлением и образованием рубца. Призатяжном течении воспалительного процесса происходит утолщение кожи на носу и в области суставов.Может отмечаться неглубокая микроцитарная гипохромная анемия. У 6 – 10% больных отмечаются нарушения функции печени.

Первым проявлением врожденной эритропоэтической порфирии часто является изменение цвета мочи у детей: от розового до интенсивно красного ( «цвета бургундского вина» ). Наиболее ярко выражена фотосенсибилизация кожи: после загара появляются везикулы или буллы, наполненные флюоресцирующей жидкостью с избыточным уровнем порфиринов. Изменения кожи медленно разрешаются, оставляя после себя пигментные пятна. В связис отложением порфирина в дентине зубы кажутся красными, коричневыми или желтоватыми. В тех случаях, когда изменение цвета зубов незаметно при обычном освещении, определяется красная флюоресценция в ультрафиолетовом свете.

 

Возврат к списку